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Medical Support診療サポート
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内分泌分野
- 遺伝性内分泌疾患における遺伝学的検査の実際
- JCR Growth Report特別座談会「第3回FRONTIERS TALK」より ①
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遺伝学的検査に関する認知度が高まる中、最近では遺伝性内分泌疾患においても保険適応の遺伝学的検査が増えている。司会の浜松医科大学、藤澤泰子先生がまず、「内分泌疾患の中のどのような疾患の診断に遺伝学的検査を取り入れているか」について、神奈川県立こども医療センターの室谷浩二先生に聞いた。
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内分泌分野
- 遺伝性内分泌疾患における遺伝学的検査の保険適用と適用外検査の依頼
- JCR Growth Report特別座談会「第3回FRONTIERS TALK」より ②
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近年、遺伝学的検査が保険適応になっている遺伝疾患が増えてきた。司会の浜松医科大学・藤澤泰子先生は、まず、内分泌疾患の中で保険適応となっている疾患にどのようなものがあるかを聞いた。神奈川県立こども医療センターの室谷浩二先生は次のように解説された。
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内分泌分野
- 遺伝学的検査の課題と今後の展望
- JCR Growth Report特別座談会「第3回FRONTIERS TALK」より ③
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司会の浜松医科大学・藤澤泰子先生は、遺伝学的検査が保険適応となる内分泌疾患のさらなる拡大のためには何が必要と考えられるかを問うた。これに対して神奈川県立こども医療センターの室谷浩二先生は、2018年度の診療報酬改定で保険適用の疾患が増えた背景に、日本人類遺伝学会や日本小児遺伝学会の働きがあったと指摘。これらの学会が小児慢性特定疾病の認定条件に遺伝学的検査を盛り込み、診断確定における遺伝学的検査の必要性を強く訴えたため、その流れで必要と判断された多くの遺伝性疾患の保険適応が認められた経緯がある。
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内分泌分野
- SGA性低身長症の治療開始時における患者さんへの説明、先天異常症候群の検査、GH製剤増量基準
- JCR Growth Report特別鼎談「第2回 FRONTIERS TALK」より ①
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2008年に骨端線閉鎖を伴わないSGA (small-for-gestational age)性低身長症に対し成長ホルモン(GH)治療が保険適用され、10年以上が経過した。GH治療を受けるSGA性低身長症患者が増える中、日常診療において、診療に迷う場面や様々な疑問が出てくるようになっている。
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内分泌分野
- SGA性低身長症で考慮されるべき思春期や他疾患の問題
- JCR Growth Report特別鼎談「第2回 FRONTIERS TALK」より ②
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ここまでのGH製剤増量基準のとらえ方というテーマから、続いて伊藤先生は思春期の治療における注意点へと話題を移した。伊藤先生の「SGA性低身長症では思春期が若干早めにくる傾向があることが知られていますが、思春期早発に対して何か対応をしていますか」という質問に対し、水野先生は治療の早い段階から、治療の全体の流れや治療中に起こりうるリスク、その対処法について情報共有するという診療スタイルを心がけていると答えた。
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内分泌分野
- SGA性低身長症のGH治療で配慮が必要になる合併症状
- JCR Growth Report特別鼎談「第2回 FRONTIERS TALK」より ③
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ここまでの議論を受けて、SGA性低身長症のGH治療全体を通じた特別に気をつけるべき課題について議論が交わされた。最初の話題は合併する症状についてである。伊藤先生は、「私は、アデノイド肥大で手術の適応となった事例を聞いたことがあり、治療中のアデノイド肥大に気をつけています」と指摘した。
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成長障害疾患分野
- 「成長曲線を活用した発育の評価」導入に伴う低身長診療の変化
- JCR Growth Report特別座談会「第1回 FRONTIERS TALK」より ①
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学校健診の検査項目は2012年から見直しの議論が文部科学省で進められてきた。2016年に学校保健安全法施行規則が一部改正され、座高の計測や寄生虫検査が必須項目から除かれた一方、「成長曲線を活用した発育の評価」が新たに導入され、小・中学校の児童生徒全員の成長曲線を作成して評価を行うことになった。
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成長障害疾患分野
- 低身長を来す疾患を見逃さない鑑別疾患の知識
- JCR Growth Report特別座談会「第1回 FRONTIERS TALK」より ②
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低身長を来す疾患は多岐にわたる。特発性低身長やSGA(Small for Gestational Age)性低身長のほか、栄養不良や吸収障害、炎症性腸疾患や慢性腎不全など慢性疾患、糖原病やムコ多糖症のような先天代謝異常症、内分泌疾患や骨系統疾患、虐待などが考慮すべき鑑別疾患となる。
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成長障害疾患分野
- 低身長診療で成長ホルモン分泌刺激試験の対象者をどう絞り込むか
- JCR Growth Report特別座談会「第1回 FRONTIERS TALK」より ③
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司会を務める新潟大学の長崎啓祐先生は、低身長診療の中でも成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)の診断に必要となる、成長ホルモン分泌刺激試験の検査対象について特別座談会に参加した先生に判断基準を聞いた。
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