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Paper Information文献情報
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成長障害疾患分野
- ターナー症候群に対する成長ホルモン（GH）治療の長期成績、早期GH治療の開始で身長を正常範囲に維持できる可能性
- ランダム化比較試験（Toddler Turner研究）で、低身長のターナー症候群の女児では、早期（生後9カ月から4歳まで）の成長ホルモン（GH）治療により、治療2年でキャッチアップ成長が確認された。…
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成長障害疾患分野
- 日本でのSGA（Small for Gestational Age）早産児における低身長および成長ホルモン（GH）治療を要する低身長の発生率とその新生児リスク因子
- 今回の報告では、日本における妊娠32週以前に生まれたSGA早産児の低身長に対して、GH治療が高い頻度で行われていることを明らかにした。また、出生時の低在胎週数が、成長ホルモン（GH）治療が…
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内分泌分野
- 小児期および思春期・若年成人世代がん経験者の移行期医療は内分泌異常への対応に課題 日本の小児内分泌専門医を対象とした全国アンケート結果を報告
- 小児がん経験者（Childhood Cancer Survivor：CCS）および思春期・若年成人（Adolescent and Young Adult：AYA）世代がん経験者は、成人診療科へと移行させる必要がある。このがん経験者集…
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内分泌分野
- MIRAGE症候群には原因のSAMD9遺伝子変異体が検出されづらいケースが存在する シルバーラッセル症候群と誤って診断されている可能性も
- 2016年に日本で新たに発見されたMIRAGE症候群は、7番染色体長腕に位置するSAMD9遺伝子の変異が原因となり発症する全身性の疾患である。今回紹介する論文は、MIRAGE症候群の中でも、SAMD…
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成長障害疾患分野
- 医療機関で診断される小児の成長ホルモン分泌不全性低身長症（GHD＝Growth Hormone Deficiency）の男女比率は、実際の男女罹患率を反映していない可能性を指摘 日本の研究グループが報告
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症（GHD）で成長ホルモン治療を受ける男児の数は、女児のおよそ2倍だが、これは実際の男女の罹患率を反映していないという指摘が報告された。低身長を主訴とした受診者が男児で増えやすい面があり、男女差の背景には選択バイアスがかかっている可能性があるという。
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成長障害疾患分野
- 小児の成長ホルモン治療の治療効果を高める「eヘルス」 健診での異常の発見から長期管理にわたるペイシェントジャーニーに広がる利用価値
- この10年間で、医療およびヘルスケアの領域で情報技術（IT）や関連デバイスを用いた「eヘルス」の動きは当たり前のものになっている。それは小児の成長障害の分野でも同様で、eヘルス活用は着実に進んでいる。小児の成長障害におけるeヘルスの活用場面は、健診から子どもの異常を発見、医療機関への紹介、診断、治療、長期治療管理まで、患者のたどる診断および治療プロセスである「ペイシェントジャーニー」全体に及んでいる。
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内分泌分野
- 日本における21-水酸化酵素欠損症の疫学調査
小児期から成人期への移行期医療における課題が明らかに - 今回、21-水酸化酵素欠損症患者における小児から成人への移行期医療の状況を調べた疫学調査結果が明らかになった。東京医科歯科大学を中心とした日本の研究グループが、日本内分泌学会が発行する内分泌学の専門誌『Endocrine Journal』で2021年8月にオンライン発表したものだ。
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- 日本における21-水酸化酵素欠損症の疫学調査
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内分泌分野
- 小児内分泌分野の「プレシジョン・メディシン」を支えるデジタル技術がパラダイムシフトを起こす データ活用とコミュニケーションの促進でパーソナル医療を容易に
- 小児内分泌領域でもデジタル技術の活用が進んでいる。そこで重要になるのは、患者の置かれた環境や生活習慣、ゲノム関連情報などの、治療アドヒアランスに関連した多面的データを取得して、臨床現場に生かしていくことである。
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成長障害疾患分野
- インスリン様成長因子-1（IGF-1）成長ホルモン分泌不全症の診断指標として信頼性は？
IGF-I測定単独ではスクリーニング診断に有用でないと指摘 - 成長ホルモン分泌不全症の診断指標としてインスリン様成長因子-1（IGF-1）の有用性を評価した結果、診断指標として感度、特異度などが不十分であり、単独ではスクリーニング診断に有用でない――。
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- インスリン様成長因子-1（IGF-1）成長ホルモン分泌不全症の診断指標として信頼性は？
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成長障害疾患分野
- 精度の高い小児成長異常の診断・管理に有効なデジタル技術
成長ホルモン治療における投薬アドヒアランスの改善など - 小児成長異常の診断や治療が、自動化システムやモバイル機器アプリなどのデジタル技術活用により、容易で正確性が向上する可能性がある。特に成長ホルモン治療においては、投薬アドヒアランスを高めることが期待され治療効果の改善につなげられる――。
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- 精度の高い小児成長異常の診断・管理に有効なデジタル技術